这种情况会导致心力衰竭
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[00:00:00] 主持人安珀·史密斯: 锡拉丘兹上州医科大学, 纽约 invites you to be "The Informed Patient" with the podcast that features experts from Central 纽约's only academic medical center. 我是主持人,安柏·史密斯. Today I'll be talking about a cardiac condition that can lead to heart failure, 但如果早期诊断是可以治疗的, 与心脏病专家辛西娅·陶博合作. Dr. 陶博是上州立大学的教授兼医学主席, and her specialty is echocardiography and cardiac imaging with a special interest in cardiac 淀粉样蛋白osis. 欢迎来到“见多识广的病人”节目. 陶布.
[00:00:37] 医学博士辛西娅·陶布: 谢谢你,琥珀色的. I'm delighted to join you today, and I'm excited to talk about cardiac 淀粉样蛋白osis.
[00:00:45] 主持人安珀·史密斯: 我们先来描述一下什么是心脏淀粉样变性.
[00:00:50] 医学博士辛西娅·陶布: 首先,让我们谈谈淀粉样变性. 它是一种影响身体许多器官的全身性疾病, 比如心脏, 肾脏, 肺, 关节, 还有大脑. 说到历史,我发现这真的很吸引人. Dr. 鲁道夫菲尔绍, 在1854年,也就是大约170年前,引入了一个术语, 淀粉样蛋白, 描述脑组织上的一种特殊的染色. 他相信他所看到的一定是冷酷无情的. 结果证明它不是淀粉. 它是错误折叠的蛋白质.
那么错误折叠蛋白质是什么意思呢? 想象一把瑞士军刀. 如果折叠得很好,它是无害的. 然而,当折叠错误时,一些尖锐的边缘会伸出来. 当在体内组织中沉积时, 折错的瑞士军刀会对整个系统造成毒害和损害.
So I just first talk about the 淀粉样蛋白, per se, but let's focus on cardiac 淀粉样蛋白osis.
[00:02:06] 主持人安珀·史密斯: 我来问你,你用了"错误折叠"这个词. 是什么导致蛋白质错误折叠?
[00:02:13] 医学博士辛西娅·陶布: 原因有很多. 这取决于淀粉样变的原因. 这又回到了描述不同形式的淀粉样变.
一种是错误折叠的蛋白质,转甲状腺素淀粉样变性. 人们称之为ATTR淀粉样变. 这种蛋白质是由肝脏制成的. 这些蛋白质单位之间的连接会变得不稳定. 因此它们可能被错误折叠. 和 another form is from plasma cell, which makes immunoglobulin light chain 淀粉样蛋白. 我们称之为AL淀粉样变. 这种免疫球蛋白会聚集在一起,导致错误折叠.
这是前体蛋白的两幅大图, 但是在转甲状腺素蛋白错误折叠中, 还有另外两个原因, 回答你的问题. 一个是因为衰老. 随着年龄的增长,这些蛋白质更容易发生错误折叠. 另一种是遗传性的,家族性的蛋白质错误折叠的TTR. 我们可以稍后再讨论这个问题.
[00:03:37] 主持人安珀·史密斯: 所以这是一种遗传性疾病, 或者它会在没有家族病史的情况下自行发展?
[00:03:46] 医学博士辛西娅·陶布: 哦,有野生型的,意思是没有家族史. 随着年龄的增长,你可能会出现蛋白质折叠错误. 但, a number of mutations can be transmitted through family tree and causing these hereditary misfolding of the protein. 和 so far more than 140 genetic mutations have been identified that may contribute to the misfolding of the protein. 在基因突变中, 我认为有必要提一下其中一个突变——v122i, you don't have to know exactly what it means -- but there is a substitution of valine by isoleucine. These forms of mutation were found in 4% of African-American population in the US. So we need to identify these mutations and make early diagnosis of vulnerable population that may develop cardiac 淀粉样蛋白osis.
[00:04:50] 主持人安珀·史密斯: 与其他心脏病相比,心脏淀粉样变性有多常见?
[00:04:55] 医学博士辛西娅·陶布: 是的,这是个有趣的问题. Twenty years ago I became aware of cardiac 淀粉样蛋白osis, and it was called a "zebra.“你知道,这被认为是非常罕见的. 现在,当你环顾四周,它们是“马”——如果你看到它们的话. 你知道,你必须意识到它们的存在.
我给你们一些数字. So the ATTR cardiac 淀粉样蛋白osis was found in up to 16% of 病人 who need aortic valve surgery for aortic stenosis. 这些病人的年龄在80到84岁之间. 随着年龄的增长, 当你活到你的黄金时代, 有很多患者可能受到心脏淀粉样变的影响.
另外, 你知道, 心力衰竭是美国医疗系统的一个大问题, 影响许多, 许多, 病人. 在老年患者中, 年龄超过82岁的, 13% of these individuals who suffer from heart failure with normal ejection fraction are found to have cardiac 淀粉样蛋白osis. 这意味着什么呢? 射血分数正常的心力衰竭? 心脏挤压得很好,你知道,正常的喷射,正常的挤压. 但是他们不能放松, 因为淀粉样蛋白纤维沉积在心脏里, 使环境过于拥挤而无法放松.
所以当病人有心力衰竭的症状, 当你做超声心动图时, 你的医生说, "OK, 心在挤压. 哇.“但是导致心力衰竭的原因是什么呢? 考虑心脏淀粉样变性. Before, in the past, we didn't really have the awareness, so we didn't do the screening.
我可以告诉你的另一个证据, 琥珀色的, 在几项尸检研究中, 病人死了,医生检查了他们的心脏. It was noted that 25% of these older individuals have 淀粉样蛋白 buildup in their heart. 所有这些数据都表明在老龄化人口中, 在当今时代, 我们正在处理可能受到心脏淀粉样变影响的病人. 我们只需要有意识. We need to diagnose them and hopefully treat them early before they go down to end stage heart failure realm.
[00:07:28] 主持人安珀·史密斯: Other than age, are there factors that would increase someone's risk for developing this? 嗯,年龄和基因?
[00:07:36] 医学博士辛西娅·陶布: 正确的? 正确的. 因此,衰老和遗传是两个主要的风险因素. 当然, there are malignant hematologic light chain 淀粉样蛋白osis that 病人 usually develop these malignant disease early on at a younger age. 和 this needs to be treated also early on by the oncologist and hematologist.
[00:08:02] 主持人安珀·史密斯: 这里是纽约州推荐最近最火的赌博软件的“知情患者”播客. 我是主持人安珀·史密斯,现在和您谈话的是史密斯博士. 辛西娅·托布. 她是一名心脏病专家,也是上州立大学的教授和医学主席, 我们说的是心脏淀粉样变性.
让我们来谈谈通常是如何检测到的. 你描述, 听起来有些人有这个,但不知道, and it's just discovered incidentally when they have other medical procedures. Are there symptoms that someone might have that would bring them to the doctor, 这个就会被发现?
[00:08:37] 医学博士辛西娅·陶布: 这些淀粉样变患者往往有非常非特异性的症状. 他们可能会感到疲劳、虚弱、呼吸急促. 谁不会感到疲劳呢? 他们以前也有高血压, 后来他们发现他们不需要服用降压药. 他们可能会出现矫形问题, 双侧腕管综合征, 脊髓狭窄, 麻木, 他们的脚和手指发麻, 感觉, 我们描述的多神经病变. These 病人 tend to see at least five specialists, trying to figure out the mystery. 和 then once you see the right doctor who has the awareness that they were able to put together the diagnosis. 诊断的延迟可能很长,5到10年. 同样,意识很重要,而且症状可能是非特异性的.
[00:09:39] 主持人安珀·史密斯: 医生也一样, 初级保健医生, do they refer 病人 to 推荐最近最火的赌博软件's cardiac 淀粉样蛋白osis clinic to get diagnosed, 或者他们被诊断出来,然后被送到诊所?
[00:09:52] 医学博士辛西娅·陶布: 我得说我刚到这里的时候, I noticed that there was really no good pathways for physicians to refer 病人 to make diagnosis. 感谢博士. Mary McGrath from the nuclear medicine department who spearheaded the PYP (pyrophosphate) scan -- that's a nuclear scan that can pick up signals in the heart that's been infiltrated by 淀粉样蛋白 fibers. 这是锡拉丘兹市的第一个服务. 和 patient doesn't have to travel, uh, to Rochester to get the diagnostic testings done. So this is progress I envision in the next few years: 推荐最近最火的赌博软件 will become a center of excellence for the diagnosis and treatment of cardiac 淀粉样蛋白osis.
目前, 这需要精明的初级保健医生, orthopedic surgeons and hematologists to refer 病人 to cardiologist for the diagnosis and potentially treatment of cardiac 淀粉样蛋白osis. 我们还远远不够完美. 我们仍在努力确保我们的道路得到解决. 目标是为早期诊断提供最好的病人护理.
[00:11:12] 主持人安珀·史密斯: 我们来谈谈治疗方法. 有哪些治疗方法??
[00:11:17] 医学博士辛西娅·陶布: 无. 第一件事是治疗心力衰竭. 这很重要,-心力衰竭治疗-利尿剂去充血, β-受体阻滞药, 血管紧张素转化酶抑制剂, SGLT2抑制剂, 大家都听说过这个街区的新成员——Jardiance, (empagliflozin)——并通过血液稀释剂治疗心房颤动, 受体阻滞剂, 有时通过消融. 和 the new medication that employ advanced biotechtechnology are transthyretin (TTR) stabilizers. 一个例子就是塔法米底. That medication can reduce patient's heart failure hospitalization, and improve survival.
还有其他药物,比如消声器, 一种基因组编辑工具,) CRISPR technology- facilitated medication that can help our familial 淀粉样蛋白osis 病人 to manage their neuropathy. So these are all exciting new medications on the horizon that we look forward to prescribing them to our 病人 and help their symptoms.
[00:12:29] 主持人安珀·史密斯: 有什么新的治疗方法或药物吗, 它们对错误折叠的蛋白质起作用吗, 这是所有问题的根源? 有什么治疗方法可以逆转这种损害吗?
[00:12:43] 医学博士辛西娅·陶布: 非常好的问题. 现在这些药物被用来减缓疾病的进展. 我们没有足够的数据来证明我们可以逆转疾病. 当然, 如果你及早诊断的话, you are hoping that the damage is not done yet; we can reverse disease.
你知道,这是我想要考虑的事情. 我在达特茅斯, and we had a very thoughtful hand surgeon who performed carpel tunnel release surgery. 我们组成了一个团队, 多学科团队, where every time he had a suspicion of 淀粉样蛋白osis where 病人 have 双侧腕管综合征, 脊髓狭窄, 50岁以上男性, 女性, 60岁以上, 他们来到他的手术室, 他会做一点活检. 和 if there is 淀粉样蛋白 deposition on the biopsy, he would refer these 病人 to me.
25%的活组织检查发现淀粉样蛋白沉积呈阳性. 其中一些病人甚至没有心脏问题. 所以大多数病人, 当他们被推荐给我的时候, 他们已经有了心脏受累的证据, 但其中一些人没有心脏病变.
这是什么意思?? 我们正在尽早捕获这些患者. 他们的肌腱中有淀粉样蛋白沉积, 在他们骨子里, 但还没有达到影响心脏的程度. So can we use our treatment early to stop the deposition of these 淀粉样蛋白 fibrils to the heart? 我们能做到吗?? 现在, FDA(食品和药物管理局)尚未批准这一适应症, 但我们对临床试验抱有希望, 与研究, 我们可以回答你的问题, 琥珀色的.
[00:14:47] 主持人安珀·史密斯: 用现在的治疗方法, 如果你能减缓某人的病情发展, 你见过它帮助别人吗? 他们的症状会好转吗?
[00:14:56] 医学博士辛西娅·陶布: 哦,绝对. 这就是为什么FDA批准了他法米底斯. 他们在有症状的病人身上测试过这种药. 在开始用药之前,你必须先出现症状. 六个月后, 这些病人感觉好多了, 而且因心力衰竭住院的人也更少, 这些病人活得更久.
你知道, 几年前当我了解到心脏淀粉样变性时, 一旦你有了诊断, 你的生存, 是六个月, 现在你知道了, 患者在确诊后还能活5年, 甚至更久.
[00:15:34] 主持人安珀·史密斯: 让我们来谈谈患有这种疾病的人的整体前景. 他们的日常生活是怎样的,或者他们的日常生活是如何被打断的?
[00:15:45] 医学博士辛西娅·陶布: 和其他疾病一样,你也会有心力衰竭的症状. 你的活动将受到一定限制. 你可能会经历运动不耐受. 当你爬上一段楼梯时,你可能很容易气喘. 有些病人会患上心房纤颤. 当他们走路时,他们可能会感到有点心悸. 这些都是与心力衰竭有关的症状.
尽管他们有心力衰竭的症状, 他们需要吃药, 他们需要锻炼. 这并不意味着你应该只是坐在沙发上. 你需要走路. 你得出去走走, 注意你的营养, 饮食中不要摄入过多的盐. 和, just a heart healthy diet as per Heart Failure Society (of America)'s guidelines, 有这些症状的患者的管理.
和, in particular for cardiac 淀粉样蛋白osis, drinking green tea in clinical trials might help. 就像许多其他心衰管理的原因一样, 情感, 心理, 精神上的支持也同样重要.
[00:17:06] 主持人安珀·史密斯: 我们讨论了一些治疗方法. 你所知道的地平线上还有没有其他有希望的东西, 正在开发中, 也许在实验室里, 仍然?
[00:17:17] 医学博士辛西娅·陶布: 是的. So, 稳定这些错误折叠蛋白质的药物, 抑制这些错误折叠蛋白质的药物.
和, 有一种药物, diflunisal, 这已经被用于神经病变, 的麻木, 手指和脚趾刺痛. 所以这个领域的研究非常密集. 这是政府支持的一项罕见疾病研究, 然而——你知道的, 从斑马到马,实际上这些研究帮助了很多人, 许多病人.
[00:17:54] 主持人安珀·史密斯: 我很感谢你抽出时间跟我们说这件事. 陶布.
[00:17:58] 医学博士辛西娅·陶布: 这是我的荣幸. 我有很多想和你分享的. 这对心脏病学来说是一个激动人心的领域. 许多其他的专家也加入了进来,我们很兴奋.
在春天, we're hoping to have a multidisciplinary 淀粉样蛋白osis symposium to describe the science, 描述我们的试验, 希望社区能加入我们.
我们也欢迎患者参与到这项激动人心的事业中来.
[00:18:29] 主持人安珀·史密斯: 我的嘉宾是心脏病专家辛西娅·陶博. She's a professor and chair of medicine at 推荐最近最火的赌博软件 where she leads the cardiac 淀粉样蛋白osis clinic. “知情的病人”是一个关于健康的播客, 科学与医学, 由锡拉丘兹上州医科大学为您带来, 纽约, 由吉姆·豪制作. 在upstate找到我们之前的剧集.edu/informed. 如果你喜欢本期节目,请告诉你的朋友也来听听. 你还可以在Spotify上对“知情患者”播客进行评分和评论, 苹果, YouTube, 或者无论你收看什么节目. 我是主持人安珀·史密斯,感谢大家的收听.